「胎儿水肿」并非常见的疾病,一旦发生,将可能对母体健康和胎儿发展造成影响。所幸在医疗科技进步的现代,对胎儿疾病的理解日益加深,只要能在产检时提早发现胎儿水肿的状况,仍有机会藉由及早评价、治疗,进而增加胎儿存活率。
医学上认为,水肿指的是「体内液体在不对的部位,有异常蓄积过多的状况」。「胎儿水肿」即是指「胎儿体内有两处以上的不正常积水现象,如腹腔积水、胸腔积水、心包膜积水、皮肤水肿等」,通常是经由超声波检查所发现。
然而,临床上若发现胎儿体内其中一处有积水,仍有机会自行复原,除了检查常见病因之外,医师会持续密切观察,以掌握其是否有发展成胎儿水肿的可能性(视评价治疗与否等等),直到胎儿足月、安全出生为止。
根据美国母胎医学会(SMFM)相关数据,胎儿水肿主要可分为2大类型:「免疫型」和「非免疫型」。不过,目前统计上仍有15%~25%的胎儿水肿属于原因不明的状况。
此类型多为「母体和胎儿的Rh血型不合」所致,尤其常见于血型为Rh阴性的母亲。如果孕妈咪(怀第一胎)血型为Rh阴性,爸比为Rh阳性,则胎儿血型为Rh阳性,且其体内有Rh阳性抗原。由于母体和胎儿间会进行血液交流,因此母体会产生抗体(可破坏胎儿血球),但此抗体不会影响这胎。若妈咪怀第二胎(胎儿是Rh阳性),母体内的抗体就会通过胎盘,攻击胎儿,进而造成胎儿水肿、自体免疫型溶血性贫血等症状。
一般来说,第一次产检时会检验血型,若确定孕妇是Rh阴性,则建议生产完要施打RhD免疫球蛋白(Rh血型中,以D抗原不合最为常见),有助于降低下一胎水肿、贫血等机率;等到怀第二胎且进行超声波检查时,医师也会密切注意胎儿是否有水肿现象。
造成非免疫型胎儿水肿的因素很多,包含:胎儿染色体异常(第13、18、21对染色体异常最为常见)、血液疾病(如:甲型地中海贫血)、子宫腔内感染(如:弓浆虫、巨细胞病毒、微小病毒B19、梅毒、肝炎病毒等)、结构异常(如:胎儿或胎盘有肿瘤,压迫血管而影响循环,或是增加胎儿心脏负荷;胎儿心律不整、肠子破裂、乳糜管发育异常、严重骨骼肌肉异常等)、双胞胎输血症候群、某些先天性罕见疾病及代谢疾病等等。
在台湾的胎儿水肿案例,以非免疫型的居多。一般而言,医师通常会藉由产前相关检查(如:羊膜穿刺、羊水芯片、高层次超声波等等),一一排除造成胎儿水肿的可能原因。
一般来说,为了诊断胎儿是否有水肿相关症状的可能性,妇产科医师主要会透过以下方式来评价:
根据台湾的种族和地域性,可能罹患胎儿水肿的高危险群有:胎儿染色体异常、母体地中海型贫血、子宫内感染、胎儿结构异常、胎儿乳糜管(毛细淋巴管)发育异常等等。
因此,妇产科医师会优先「询问孕妇病史」,内容包含:个人血型、第一次产检时是否有检测出地中海型贫血、过去怀孕(产检)状况、怀孕过程中是否有特殊感染或其他内科病史、家族中是否有人罹患特殊遗传疾病等。
初步理解孕妇病史后,还必须搭配专业仪器的检查,才能更精确评价胎儿水肿的可能性。一般会以超声波详细检查胎儿结构,包含心脏、内脏、颅内结构,以及用胎儿大脑中动脉血流,评价胎儿是否贫血。必要时,还可进一步采用胎儿核磁共振检查,辅助诊断。
之后,医师再根据怀疑的可能病因,安排孕妇进行不同的侵入性检查,例如:抽母体血液,检验病毒抗体效价(与感染有关);羊膜穿刺、羊水芯片等检查,观察胎儿染色体状况、是否有部分罕见疾病基因、检测是否有病毒DNA等等。她补充,必要时需抽取脐带血(检查代谢性问题),确认胎儿是否有贫血症状,或已受病毒感染。
在胎儿水肿的医疗处理方式和预后状况上,主要可从造成水肿的病因特性(系统性、局部性)来看。
若是系统性问题,如胎儿染色体异常(唐氏症、透纳氏症等),预后状况并不好。以唐氏症为例,虽然水肿症状可以被治愈,但唐氏症患者出生后的学习和照料是另外一个长期的课题。对此,医师会与父母讨论、评价是否继续妊娠的可能性。
如果造成胎儿水肿的病因是局部性问题(如:乳糜胸、胎儿肿块等),对医师来说,此类胎儿出生后,可藉由新生儿科的特殊照护或小儿科的手术治疗而得以根治。无论之后采取保守观察或积极治疗,医师都希望能达到两个目的:其一,缓解腹中胎儿症状;其二,由于有水肿的胎儿早产机率高,因此会尽可能让胎儿成长到足够周数、体重,「让新生儿有更多生理上的优势,进而有利于儿科团队医师找寻病因和给予治疗,以提高治愈的机率」。