面对蚕豆症宝宝,家长得多花一些心思,注意生活上的小细节,即可避免发病,究竟患有蚕豆症的主因是什么?为什么男性罹患机率又较女性高呢?
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又名蚕豆症,是一种常见的性联隐性遗传疾病,造成蚕豆症的原因为遗传基因的天生缺陷,病患因红血球中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的酵素缺乏所造成。此种酵素本身可以代谢红血球上的葡萄糖,藉由代谢过程产生保护红血球的物质,进而保护红血球不受氧化破坏,但是蚕豆症患者因缺乏此种酵素,当红血球受到外来感染、接触特定药物时,就会导致红血球破裂,染生溶血反应。
目前在新生儿筛检项目之中,即包含检测蚕豆症,出生后3天内就会采血检查。以酵素反应荧光分析法检验,利用荧光反应,分析新生儿红血球上的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性程度,若检验结果为无光或微弱光,即呈阳性,就会进一步定期检测酵素活性,以便确诊蚕豆症。
女性的性染色体为XX,男性为XY。根据遗传学,下一代若是女性,会从父母双方各自遗传一条X染色体基因;反之下一代若是男性,会遗传父亲的Y染色体基因,以及母亲两条X染色体基因中的一条。蚕豆症为X染色体性联遗传。
一般而言,女性若为蚕豆症病患,代表两条X性染色体皆带有蚕豆症基因,若两条X染色体中,只有其中一条带有蚕豆症基因,便为蚕豆症带因者,一般而言不会发病,但若带有蚕豆症基因的染色体表现较正常基因的染色体多,仍可能表现出蚕豆症之临床症状。男性的X性染色体,若为遗传到带蚕豆症基因,即会有蚕豆症。然而在少部分的情况下也有可能父母双方都正常,只有小孩患蚕豆症。